L-2-HGA ( ACIDURIA L-2-HYDROXYGLUTARIC ) STAFFORDSHIRE BULL TERRIER

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) nello Staffordshire Bull Terrier è un disturbo neurometabolico caratterizzato da elevati livelli di acido L-2-hydroxyglutaric nelle urine, plasma e nel liquido cerebrospinale.

 

E' possibile testare i cuccioli di staffordshire bull terrier sin da subito non essendo un test invasivo.

 

L-2-HGA colpisce il sistema nervoso centrale, con segni clinici evidenti di solito tra i 6 mesi e un anno (anche se possono apparire più tardi). I sintomi includono attacchi epilettici, andatura "traballante", tremori, rigidità muscolare a seguito di esercizio o di eccitazione e comportamento alterato.

 

La mutazione, o modificazione della struttura del gene, probabilmente è avvenuta spontaneamente in una singolo caso ed una volta nella popolazione dello staffordshire, è stato ereditato di generazione in generazione come qualsiasi altro gene. 

La malattia è di tipo autosomica recessiva: quindi due copie del gene difettoso (uno ereditato da ciascun genitore) possono essere responsabili della manifestazione.

Gli Esemplari con una sola copia del gene difettoso e una copia del gene normale - vengono chiamati portatori - non mostrano sintomi, ma possono trasmettere il gene difettoso alla loro prole. Quando due portatori apparentemente sani sono accoppiati, il 25% (in media) della prole sarà affetto dalla malattia, il 25% ne sarà esente e il restante 50% saranno a loro volta portatori.

La mutazione del gene responsabile della malattia è stato recentemente identificato presso l'Animal Health Trust. 

Utilizzando le informazioni da questa ricerca, è stato sviluppato un test del DNA specifico per questa malattia. 

 

Questa prova diagnostica non solo cani affetti da questa malattia, ma può anche rilevare quei cani portatori, che non manifestano nessun sintomo, ma in grado di produrre cuccioli affetti.

È importante eliminare dalla rirproduzione tali soggetti in quanto rappresentano una riserva nascosta della malattia che può produrre cani affetti in qualsiasi momento. 

 

Tuttavia fortunatamente l'incidenza della malattia sulla razza risulta essere ad oggi molto bassa di circa il 5%  rimane opportuno quindi avere effettuato tutti i test sui riproduttori sia di sesso maschile che di sesso femminile oppure procurarsi le copie che certificano l'esenza del gene nei genitori dei cani che compriamo sia da privati che da allevatori, dando cosi il nostro contributo a tenere sotto controllo il verificarsi di cani affetti da l2hga.

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“I cani sono per metà angeli e per metà bambini”. A. De Curtis

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